Все адреса 2
    Все адреса 2

    Анализы

    Лабораторную диагностику выполняет ИУП «Синлаб-ЕМЛ» на основании договора №47-05/23 от 26.05.2023.
    Генетические исследования
    Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
    Неинвазивное определение резус-фактора плода
    Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
    Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика
    Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика
    Пренатальная диагностика Хореи Гентингтона
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)
    Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)
    Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей
    Полное секвенирование экзома пренатальное
    Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»
    Геном «Ферти» - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин
    Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
    Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
    Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
    Исследование инактивации Х-хромосомы
    Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
    Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство
    Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT связанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии
    Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена
    Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный»
    Метагеномное исследование микробиома эндометрия
    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»
    Определение мутаций в гене EGFR
    Определение мутаций в гене KRAS
    Определение мутаций V600 в гене BRAF
    Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
    Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
    Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
    Панель «Все виды наследственного рака»
    Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
    Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
    Панель «Наследственный рак молочной железы»
    Панель «Женские наследственные опухоли»
    Панель «Наследственный рак толстой кишки»
    Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»
    Панель «Наследственный рак желудка и поджелудочной железы»
    Панель «Все виды наследственного рака - 369 генов»
    Панель «Наследственная меланома»
    Панель «Наследственный рак почки»
    Панель «Наследственный рак предстательной железы»
    Панель «Наследственные лейкозы»
    Панель «Детские наследственные опухоли»
    Определение мутаций в гене PIK3CA
    Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)
    Тест «ОнкоКарта»
    Тест «Онкоскан»
    Тест «Mammaprint»
    Расширенная панель «Рак легких»
    Жидкостная биопсия на 57 генов
    Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель
    Определение экспрессии гена PCA3
    Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS
    Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное)
    Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
    Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT
    Определение мутаций в гене NRAS
    Определение транслокаций гена ALK
    Определение транслокаций гена ROS1
    Определение транслокаций гена RET
    Определение амплификаций гена MET
    Определение числа копий гена MYCN
    Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (p230) (количественное)
    Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
    Определение числа копий гена KMT2A (MLL)
    Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (количественное)
    Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (количественное)
    Определение мутации W515 в гене MPL
    Определение числа копий локуса 1p36
    Определение мутации D816V в гене KIT
    Определение мутаций 9 экзона гена CALR
    Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное), bcr1-2
    Определение транслокаций гена SS18 (SYT)
    Определение транслокаций гена EWSR1
    Определение транслокации AML1-ETO t(8,21)
    Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2
    Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2
    Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (качественное)
    Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (качественное)
    Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)
    Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA
    Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 1-2 (качественное)
    Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 3 (качественное)
    Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
    Определение метилирования промотора гена MGMT
    Определение коделеции локусов 1p/19q
    Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С
    Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
    Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
    Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2
    Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы
    Определение мутации в гене IDH2
    Анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16,16) (качественно)
    Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)
    Определение мутации в гене IDH1
    Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ
    Определение мутаций в гене KIT
    Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)
    Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)
    Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови)
    Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы АКЦИЯ)
    Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах
    Определение мутаций в гене TP53
    Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3
    Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3
    Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET
    FoundationOne CDx
    FoundationOne Heme
    FoundationOne Liquid
    Определение транслокации RUNX1RUNX1T1-t(8,21) (качественно)
    FISH-исследование транслокаций для гемобластозов
    1 зонд
    Определение мутаций в гене EZH2
    Определение мутаций в гене ASXL1
    Молекулярно-генетическое исследование В-клеточной клональности
    Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности
    Определение делеций в гене TP53
    Определение делеций в гене ATM
    Панель «Множественная миелома»
    Определение p.L265P в гене MYD88
    Определение транслокации t(9;22) на операционном (биопсийном материале)
    Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)
    Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA
    FISH-исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока
    1 зонд
    Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG
    Определение мутаций в гене ESR1
    Определение амплификации гена FGFR1
    Определение транслокаций гена FGFR1
    Определение амплификации гена FGFR2
    Определение транслокаций гена FGFR2
    Определение амплификации гена FGFR3
    Определение транслокаций гена NRG1
    Определение амплификаций гена MDM2
    Определение амплификации гена TOP2A
    Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF
    Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)
    Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2
    Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)
    ПЦР-анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)
    Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene
    Иммуногистохимическое исследование (HER2)
    Клиническое секвенирование генома
    Клиническое секвенирование генома «Экспресс»
    Полное секвенирование генома GenomeUNI
    Полное секвенирование экзома «Эксперт-Экспресс»
    Полное секвенирование экзома
    Полное секвенирование экзома «Экспресс»
    Клиническое секвенирование экзома
    «Большая неврологическая панель»
    Панель «Наследственные эпилепсии»
    Секвенирование одного клинически значимого гена
    Панель «Нейродегенеративные заболевания Экспресс»
    Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
    Панель «Нейродегенеративные заболевания»
    Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра Экспресс»
    Панель «Детский церебральный паралич»
    Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа не неврологических панелей генов
    Полное секвенирование генома GenomeUNI после отрицательного результата клинического секвенирования экзома
    Панель «Детский церебральный паралич Экспресс»
    Панель «Заболевания соединительной ткани»
    Панель «Заболевания соединительной ткани Экспресс»
    Панель «Факоматозы и наследственный рак»
    Панель «Факоматозы и наследственный рак Экспресс»
    Панель «Наследственная тугоухость»
    Панель «Наследственная тугоухость Экспресс»
    Панель «Нарушения иммунитета»
    Панель «Нарушения иммунитета Экспресс»
    Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»
    Панель «Наследственные нарушения обмена веществ Экспресс»
    Панель «Нервно-мышечные заболевания»
    Панель «Нервно-мышечные заболевания Экспресс»
    Панель «Наследственные заболевания глаз»
    Панель «Наследственные заболевания глаз Экспресс»
    Панель «Наследственные заболевания почек»
    Панель «Наследственные заболевания почек Экспресс»
    Панель «Наследственные заболевания сердца»
    Панель «Наследственные заболевания сердца Экспресс»
    Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
    Полное секвенирование экзома (трио)
    Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы Экспресс»
    Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
    Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
    Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
    Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа неврологических панелей генов
    Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта Экспресс»
    Панель «Наследственные заболевания крови»
    Полное секвенирование экзома претатальное
    Панель «Митохондриальный геном»
    Секвенирование одного клинически значимого гена «Экспресс»
    Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»
    Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала
    Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
    Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
    Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
    Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
    Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
    Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
    Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
    Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
    Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
    Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11
    Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
    Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
    Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
    Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
    Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
    Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
    Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
    Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
    Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR
    Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
    Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
    Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
    Синдром Беквита-Видемана
    Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM))
    Талассемия
    Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
    Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS)
    Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO)
    Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
    Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
    Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
    Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
    Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)
    Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
    Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
    Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
    Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
    поиск наиболее частых мутаций в гене AR
    Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
    Синдром Сильвера-Рассела
    Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
    Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
    Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
    Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
    Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
    Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
    Анализ числа копий гена NPHP1
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
    Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2
    Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
    Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
    Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)
    Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
    Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
    Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
    Поиск частых мутаций в гене GALT
    Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
    Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA
    Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1
    Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)
    Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
    Поиск частых мутаций C9ORF72
    Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
    Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий 7 экзона гена SMN1
    включая носительство генотипа 2+0
    Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
    Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»
    Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
    Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
    Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары
    Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары
    Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met
    Панель «Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами»
    Панель «Осложнения беременности»
    Панель «Гемохроматоз 1 типа»
    HFE: H63D, С282Y, S65C
    Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров
    Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования (13 маркеров)
    Панель «Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии» — 10 маркеров
    Панель «Эндотелиальная дисфункция»
    Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE)
    Панель «Липидный обмен»
    Панель «Риск сахарного диабета 2 типа»
    Панель «Нутригенетика max»
    Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса»
    Этот сайт использует cookies
    Понятно